人類的代碼是什么？

可能大家都知道基因是一個(gè)生命的源代碼，我們可能很小的時(shí)候就就問我們的父母，我們到底從哪里來？

當(dāng)然，我們很久之后才知道我們不是從垃圾箱撿來的，我們是人體的3D打印機(jī)打印出來的。

那我一直在問，這個(gè)3D打印機(jī)怎么知道哪里是我的眼睛哪里是我的鼻子呢？實(shí)際上3D打印機(jī)的背后是生命的源代碼，我們從父母雙方繼承來的遺傳物質(zhì)。

父母精子和卵子的結(jié)合，最關(guān)鍵過程實(shí)際上是遺傳物質(zhì)的交換、重組形成了新的生命。每個(gè)人的源代碼都是不一樣，這就解釋為什么我們每個(gè)人都是特一的，都是唯一的。

不僅僅我們?nèi)伺c人之間的源代碼不一樣，我們和我們周圍所有生命世界，都是由源代碼控制的，而且這些源代碼都不一樣，正是這種不一樣才塑造出我們多姿多彩的世界。

當(dāng)然我們今天聽到林老師的分享，這樣的不一樣，造成了玫瑰的多姿多彩，玫瑰是美的。但是我們也聽到大苗的演講，我們?cè)谶@世界上還有這樣一群因?yàn)槌錾z傳缺陷而導(dǎo)致的各種障礙。

實(shí)際上源代碼的各種變化有很多，它們會(huì)造成錯(cuò)誤。我們知道，地中海貧血癥在中國(guó)的南方兩廣地區(qū)人群中錯(cuò)誤的攜帶率高達(dá)1/9，九個(gè)人里面有一個(gè)人攜帶了這樣的錯(cuò)誤。

而這樣的這樣錯(cuò)誤導(dǎo)致了紅細(xì)胞的攜氧能力不足，最終導(dǎo)致了這些小孩沒有辦法像正常小孩一樣活潑健康地成長(zhǎng)。這樣的變化同時(shí)也會(huì)引起更嚴(yán)重的疾病，比如說癌癥。

中國(guó)現(xiàn)在一年新發(fā)的癌癥超過了400萬(wàn)，而這樣的癌癥變化是怎么來的？癌癥的變化實(shí)際上是源代碼出錯(cuò)最后導(dǎo)致失控。

比如說，這里舉一個(gè)例子，P53，這是一個(gè)很簡(jiǎn)單的基因，這個(gè)基因一小段序列的缺失最終導(dǎo)致了整個(gè)癌癥通路的激活，最終導(dǎo)致了癌癥的發(fā)生，所以這種錯(cuò)誤實(shí)際上是非常可怕的。

所以我們就想，既然這個(gè)代碼很重要，我們一定要把這個(gè)代碼解讀出來，從而能夠掌握這樣的代碼，所以我們就要做一件事情，就是要把這個(gè)代碼測(cè)出來，我們叫做測(cè)序。測(cè)序怎么測(cè)呢？實(shí)際上基因的源代碼只有4個(gè)字符——ATCG。

就像計(jì)算機(jī)里面用的0、1這樣的字符來代替所有的信息一樣，ATCG長(zhǎng)串序列的組合造成了所有源代碼的基本組成。這個(gè)ATCG源代碼存在于什么樣的物質(zhì)上呢？存在于一種我們稱之為DNA的物質(zhì)上，這可能是目前是世界上最有效的存儲(chǔ)體系。

0.000,000,000,001,5克的DNA里含有30億堿基的信息，包含了我們一生生老病死的壓力。如果用1克DNA來計(jì)算的話，信息量可以達(dá)到ZB級(jí)別，這可以把目前沉淀下來的所有互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)都裝進(jìn)去還足夠。

所以這是一個(gè)非常有效的存儲(chǔ)體系，它字符間的間距只有0.34納米，遠(yuǎn)遠(yuǎn)強(qiáng)于我們目前半導(dǎo)體工業(yè)10納米的水平。所以這是個(gè)非常復(fù)雜的體系，我們想去解讀它是一個(gè)艱巨的工程。

所以我們?cè)诮庾x第一個(gè)人類基因組的時(shí)候用了13年，有6個(gè)國(guó)家的200多位科學(xué)家花了30億美金才完成。當(dāng)然隨著技術(shù)進(jìn)步，我們已經(jīng)可以非常容易和快捷的把基因組測(cè)出來。現(xiàn)在所有人都可以非常簡(jiǎn)單的擁有自己的基因組，那這是怎么做到的呢？

首先，我們的DNA在細(xì)胞核里面，我們把DNA從中體取出來。但是DNA非常長(zhǎng)，將近有上億個(gè)堿基的序列。

所以我們?yōu)榱撕?jiǎn)化工作，必須把它打斷成一段一段的小碎片，這樣可以大大簡(jiǎn)化我們的工作。然后我們?cè)侔阉纬蛇@樣的一個(gè)結(jié)構(gòu)，通過這個(gè)結(jié)構(gòu)把DNA復(fù)制上千遍。

復(fù)制的目的是為了放大信號(hào)，這樣信號(hào)就可以放大一千倍，讀取起來就會(huì)更容易。這樣上千倍的DNA可以相互纏繞，形成一個(gè)納米球，它可以放到測(cè)序芯片上進(jìn)行測(cè)序。

而測(cè)序的時(shí)候我們把四種堿基ATCG分別標(biāo)成不同的顏色，A標(biāo)成紅色，C標(biāo)成黃色，T標(biāo)成橙色，G標(biāo)成綠色。這樣我們就可以按順序把堿基的序列讀出來。

我剛剛提到，這是一個(gè)很小的片段，我們把上億個(gè)片段組裝成人們的基因組。

可以「讀」以后，我們還能「寫」基因嗎？

正是因?yàn)槲覀兛梢宰x，所以我們現(xiàn)在非常想寫。寫這個(gè)事情我們?nèi)祟愐恢痹谧觯噲D扮演上帝的角色。從人類有農(nóng)業(yè)開始，就一直在做改寫源代碼、改寫基因組的工作。

我們?cè)趯?shí)驗(yàn)室里有更高效的方式，從外源導(dǎo)入基因，比如將水母熒光蛋白轉(zhuǎn)入到小鼠體內(nèi)做一些功能試驗(yàn)，最近非常熱門的是基因編輯，它可以非常精準(zhǔn)的對(duì)幾個(gè)堿基進(jìn)行修改。

所以剛剛提到的一小個(gè)字符的錯(cuò)誤，一小段序列的缺失，也許未來我們可以通過這種更精準(zhǔn)的基因治療方法來治療疾病。為什么基因編輯這么熱？就是因?yàn)樗鼛砹酥斡膊〉男碌南Ｍ?/p>

當(dāng)然，掌握了這些編碼的規(guī)則之后，人類最想做的還是真正創(chuàng)造自己的生命，從頭開始寫自己的代碼。

合成生物學(xué)就是從頭寫人工代碼的這樣一項(xiàng)工作，我們已經(jīng)成功完成了細(xì)菌源和生物的編碼撰寫，最近我們?cè)谧龅氖侨斯そ湍傅幕蚪M撰寫。可以想見，隨著我們讀和寫能力的提升，我們改造命運(yùn)、改造規(guī)則的能力會(huì)越來越強(qiáng)。

有了這些技術(shù)，我們?cè)谙朐鯓幼屵@些技術(shù)造福人類。

2008年，華大收到了一封長(zhǎng)長(zhǎng)的血書。這封血書是一位魚鱗病患者的媽媽咬破手指寫的，這位媽媽本身也是位魚鱗病患者。她一生中遭受過許多痛苦、孤獨(dú)和不幸。

但當(dāng)她生下自己的小生命時(shí)，發(fā)現(xiàn)女兒遺傳了自己的疾病基因。這位母親非常痛苦，陷入深深的自責(zé)。這樣的故事在中國(guó)各個(gè)地方到處都在發(fā)生，但這本是可以避免的。

中國(guó)的出生缺陷比例是5.6%，也就是每20個(gè)新生兒里面可能就有這樣那樣的殘疾，很多家庭都是因?yàn)檫@樣因病致貧。這個(gè)事情從本源上來說就是基因出錯(cuò)，從目前技術(shù)來說是完全可以解決的。

所以我們想用這個(gè)幫助每個(gè)家庭都能生出健康的寶寶，所以我們啟動(dòng)了「千萬(wàn)家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷」計(jì)劃，用技術(shù)試圖改變這樣的現(xiàn)狀，把中國(guó)的出生缺陷降下來。

通過我們的努力，目前已經(jīng)對(duì)600多種疾病進(jìn)行了篩查，完成了150萬(wàn)例孕婦的篩查，幫助了8000個(gè)家庭避免了出身缺陷的不幸。

同樣作為基因組的疾病，癌癥也可以通過基因組技術(shù)來進(jìn)行改變，擺脫規(guī)則的束縛。

這三位美麗的女明星，梅艷芳、陳曉旭、姚貝娜，她們都是因?yàn)榘┌Y離世，而這些本都可以通過技術(shù)的力量去改變的。

而安吉麗娜朱莉，她通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己攜帶了BRCA1基因突變，而這誘發(fā)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%，所以她毅然決定進(jìn)行了雙側(cè)乳腺的切除，從而避免了罹患乳腺癌的不幸。這樣一個(gè)技術(shù)完全是可以推廣到所有人可以使用的。

如果身患癌癥，因?yàn)檫@是基因代碼出現(xiàn)了錯(cuò)誤，所以也是可以改變的。當(dāng)你找到代碼樹到底是哪段出錯(cuò)后，可以選擇精準(zhǔn)的靶向用藥，從而能夠贏得生機(jī)。

當(dāng)然，最好的還是在癌癥還沒有出現(xiàn)或者是在早期的時(shí)候，將其扼殺在搖籃。所以我對(duì)游離DNA檢測(cè)的技術(shù)非常熱衷，這可能最終幫助人們消滅癌癥，或者把癌癥當(dāng)作感冒一樣去治療。

什么意思呢？大家都知道，懷胎需要十月，癌癥從最早一個(gè)細(xì)胞的突變，到變成癌癥組織，它也需要漫長(zhǎng)的時(shí)間，少則五六年，多則十幾年。但當(dāng)它長(zhǎng)成影像學(xué)可以觀測(cè)到的時(shí)候，已經(jīng)到了中晚期。

如果我們能夠在早期，甚至只有幾個(gè)細(xì)胞的時(shí)候，像我們做新生兒篩查，在懷孕第十周時(shí)就能檢測(cè)到體內(nèi)的變化，那么癌癥的治療應(yīng)該不是難事。

這樣的事情其實(shí)是可以做到的，和新生兒細(xì)胞一樣，癌細(xì)胞是會(huì)快速增長(zhǎng)的細(xì)胞，它會(huì)把自己代謝產(chǎn)生的游離DNA釋放到血液中，循環(huán)系統(tǒng)搜集全身的廢物，最后在血液里匯集。

所以我們可以測(cè)定血液里含量極低的突變，來進(jìn)行早起的檢測(cè)和干預(yù)，從而預(yù)防癌癥。所以我覺得，這是技術(shù)帶來的突破。雖然這個(gè)技術(shù)還在早期，但我越來越看到它給治療癌癥帶來的希望。

共享數(shù)據(jù)，造福全人類

我們到目前已經(jīng)掌握的知識(shí)，已經(jīng)徹底改變了對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。我們現(xiàn)在雖然能讀出基因組所有的序列，但真正能夠去解釋的含義不超過1%。有99%的區(qū)域，我們稱之為基因組上的暗物質(zhì)。

我們知道這些暗物質(zhì)區(qū)域有它的功能，但它們到底怎樣影響我們的生命形式，我們還不知道。所以我們?cè)谧龅氖虑榫褪窍Ｍ黄迫祟悓?duì)基因的局限，真正掌握自己的命運(yùn)，讀懂基因組的每一個(gè)字符，但這個(gè)工作量非常大。

比如讓人工智能去研究一個(gè)蘋果，它要去看一千個(gè)、一萬(wàn)個(gè)蘋果；同樣，你要研究一本生命之書的變化，你要演講上千上萬(wàn)，甚至百萬(wàn)級(jí)別的變化。

我們做了一個(gè)計(jì)算：如果想得到1%新的基因組認(rèn)知，至少需要ZB級(jí)別的數(shù)據(jù)量，基本上看起來是不可為。所以為了產(chǎn)生足夠的數(shù)據(jù)量，我們必須有足夠便宜、足夠高通量、足夠快速的平臺(tái)和工具。

說到通量最大，華大基因5年前就號(hào)稱全球最大的基因組中心，我們買了128臺(tái)進(jìn)口測(cè)序儀。我們從中得到了巨大的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，也獲得了巨大的產(chǎn)業(yè)突破。

但我們也遇到了瓶頸：因?yàn)樽畲螅员桓叨汝P(guān)注，在技術(shù)上、儀器維修上、價(jià)格上受到各種圍追堵截。我們深刻體會(huì)到，沒有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)所導(dǎo)致的快速發(fā)展瓶頸。

4年前到今天，我們花費(fèi)40億做了一件事，做真正自己的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀。這件事，我們?cè)谌ツ昴甑椎臅r(shí)候做成了，大家可以看到，我們?cè)谧龅谝粋€(gè)人類基因組測(cè)序的時(shí)候花了30億美金，做第一個(gè)中國(guó)人基因組時(shí)花了100萬(wàn)美金。測(cè)一個(gè)基因組還需1萬(wàn)美金。

當(dāng)我們發(fā)布第一臺(tái)自主測(cè)序儀時(shí)，價(jià)格降到了1000美金。但這還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不是我們的終極目標(biāo)和追求。我們希望價(jià)格可以更低，低到什么程度？幾百美金，甚至幾百人民幣。

正是因?yàn)槲覀冇辛俗灾鞯钠脚_(tái)，所以我們擁有了最大的數(shù)據(jù)。到目前為止，我們測(cè)定了1000萬(wàn)份不同的樣本，產(chǎn)生出超過20PB的數(shù)據(jù)，美國(guó)前副總統(tǒng)戈?duì)栐谒槐窘小段磥怼返臅凶隽私y(tǒng)計(jì)，認(rèn)為華大基因產(chǎn)出了全世界50%以上的基因組數(shù)據(jù)。

我們對(duì)全球農(nóng)業(yè)基因數(shù)據(jù)的貢獻(xiàn)也超過了70%。按照傳統(tǒng)的商業(yè)邏輯，我們好像應(yīng)該把這些數(shù)據(jù)像寶貝一樣藏在角落里，自己去挖掘。但實(shí)際上，我們沒有這么做。因?yàn)橹灰揽课覀冏陨淼哪芰Γ遣豢赡芙庾x出人類的天書的。

所以我們做了一件事，把已經(jīng)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)、即將要產(chǎn)生的數(shù)據(jù)、人類未來所有的數(shù)據(jù)都放到一個(gè)共享的平臺(tái)，我們建了一個(gè)全球最大的基因共享平臺(tái)，叫做中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)。

這個(gè)庫(kù)在今年9月22日將正式對(duì)外開放。我們建這個(gè)平臺(tái)的目的，就是為了匯聚全世界的科學(xué)家和全球所有聰明頭腦的力量，共同解讀人類基因組這本天書。

我們覺得，雖然道路還很曲折，但是想要真正能夠掌握自身的規(guī)則，掌握人類自身的生命密碼，100%的理解基因組里每一個(gè)字符的含義，這一天的到來是可以預(yù)估的。

到了那一天，我們也許就能實(shí)現(xiàn)人類的終極追求；到了那一天，也許我們就可以讓基因科技真正造福人類；到了那一天，也許我們有希望治愈所有的疾病；到了那一天，我們可以期待所有人都可以健康的活到120歲。

因?yàn)槌巳祟惖幕蛑猓覀円舱莆樟怂谢虻奶鞎?/p>

我們也有可能解決農(nóng)業(yè)的問題，真正解決饑荒的問題。我們也能夠和自然和諧共處，建設(shè)未來城市。

所以我們?cè)谧龅氖虑榻^不僅僅是一群科學(xué)家對(duì)生命本源的熱愛，而且我們?cè)谧龅目赡芤彩侨祟愖畲蟮墓媸聵I(yè)。

人類從來沒有停止過對(duì)自身本源的探索，也從來沒有放棄過對(duì)生命的追求。

從古代帝王道士煉丹，到達(dá)芬奇的密碼，其實(shí)大家一直都是在這路上探索著。

我們一直在做的就是這樣一件事——探索生命本源的密碼，真正幫助人類擺脫生老病死的自然規(guī)律，最終把人類自己的命運(yùn)掌握在手中！