肌營養(yǎng)不良都有哪些表現(xiàn)癥狀？

作者：盧慕明（主管護師，中級營養(yǎng)師，南寧市第二人民醫(yī)院臨床營養(yǎng)科）

審校：孫桂麗（南寧市第二人民醫(yī)院臨床營養(yǎng)科主任，副主任醫(yī)師/副教授，內科學碩士，注冊營養(yǎng)師）

肌營養(yǎng)不良主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可以導致本病的發(fā)生。得了肌營養(yǎng)不良的一般有哪些癥狀表現(xiàn)呢?下面就來了解下吧。

1. 四肢肌肉對稱性無力和萎縮，行走緩慢跌倒不易爬起，上下樓困難費力，腳跟不能著地。走路時呈典型的鴨子步型。

2. 小腿肌肉發(fā)涼、發(fā)硬、粗大。主要病因：顯性或隱性遺傳或基因突變性別及好發(fā)年齡：10歲以下多見，男性多于女性主要癥狀：多近體端肌萎縮，遠端假性肥大無力，鴨步、突腹、足尖走路、翼狀肩.Gowers癥陽性主要病理變化：肌細胞退行性變，壞死，脂肪細胞及結締組織增生，肌細胞內DYS缺失或異常。

3. Duchenne型肌營養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異?；虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，下蹲難以站起，需用雙手撐膝來幫助股肌用力，使上身起升，站力時胸腹過度前凸，來維持腰部肌無力的身體平衡，兩腿分開方可站穩(wěn)。

4. 眼肌型肌營養(yǎng)不良為典型常染色體顯性遺傳，但有隱性遺傳和散發(fā)病例。某些病例與線粒體DNA缺失有關。通常在30歲以前發(fā)病，上瞼下垂為早期表現(xiàn)，隨之發(fā)生進展性眼外肌麻痹;也常見面肌無力，以及四肢肌亞受累，病程緩慢進展。易誤診為重癥肌無力。

5. 埃-德型肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性(Xq28)遺傳，常染色體顯性(1q11)遺傳很少。兒童期發(fā)病，緩慢進展，發(fā)生肌萎縮、無力和攣縮(常見于肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌，以后擴展至肢帶肌)，可出現(xiàn)心臟傳導異常和心肌病。血清CK輕度增高。應監(jiān)測心臟功能，必要時植入起搏器。

6. 遠端型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性變異型，典型為40歲以后起病，純合子發(fā)病較早，發(fā)病較早，癥狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程緩慢進展。也有報道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠端肌病，表現(xiàn)年輕人進行性下肢無力。

7. 脊旁肌營養(yǎng)不良40歲后發(fā)病，表現(xiàn)進展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史；血清CK輕度增高，CT檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。