什么是單基因遺傳?。?/strong>

單基因遺傳病又叫孟德爾式遺傳病，是由單個(gè)基因突變所引起的疾病，遵循孟德爾遺傳定律。

基因突變導(dǎo)致性狀的改變，是通過對(duì)蛋白質(zhì)的改變實(shí)現(xiàn)的?；蛲蛔兛梢杂绊懙鞍踪|(zhì)的數(shù)量，影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，影響蛋白質(zhì)的定位，還可以影響蛋白質(zhì)的組裝。

蛋白質(zhì)數(shù)量的結(jié)構(gòu)的改變會(huì)引起一系列的變化，包括酶的活性，和其他蛋白質(zhì)的作用，與DNA的相互作用以及與小分子的相互作用。

蛋白質(zhì)的定位變化決定了它發(fā)揮的作用的不同。

因此，各項(xiàng)因素最終導(dǎo)致了性狀的改變。

單基因遺傳病包括很多種，有常染色體顯性遺傳病（AD）、常染色體隱性遺傳?。ˋR）、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病以及Y連鎖遺傳病。

最典型的常染色體顯性遺傳病是Huntington舞蹈病，它是由于4p16的HD基因5’端發(fā)生（CAG）n突變，重復(fù)次數(shù)大于36次，導(dǎo)致谷氨酰胺相互聚集，導(dǎo)致神經(jīng)元的變性和死亡。

患此病會(huì)導(dǎo)致大腦皮質(zhì)萎縮，腦室擴(kuò)大，基底神經(jīng)節(jié)變性，從而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、精神、智能等各方面均發(fā)生衰退。

它的遺傳和父母方有密切的關(guān)系，如果來(lái)自母親，那么那段序列重復(fù)次數(shù)不變。如果來(lái)自父親，那段序列重復(fù)次數(shù)增多，病情加重且提早。

如果由父親多次遺傳下去，那后代的發(fā)病年齡就會(huì)提前，并且病情的嚴(yán)重程度會(huì)增加，這種情況稱為遺傳早現(xiàn)。

此外還有馬凡綜合征，原纖維蛋白異常導(dǎo)致骨骼肌無(wú)力，心血管系統(tǒng)畸形。

典型的常染色體隱性遺傳病是苯丙酮尿癥（PKU），它是由于12q24.1基因突變，導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶（PAH）異常，導(dǎo)致苯丙氨酸濃度升高。

它的主要癥狀是智力落后、頭發(fā)由黑變黃、并且具有特殊的體味。

它是少數(shù)可以治療的遺傳病之一，只要盡早的科學(xué)干預(yù)，成年后智力體格可完全正常。

此外還有白化病，原因是酪氨酸酶異常。

典型的X隱形遺傳病有紅綠色盲和血友病。二者均由于由于Xq28異常所導(dǎo)致，血友病的病因是凝血纖維蛋白不能正確形成。

X顯性遺傳病里面比較典型的有抗維生素D佝僂病，致病基因?yàn)镻HEX，導(dǎo)致鈣和磷吸收不良。

Y連鎖遺傳里面最有名的是外耳道多毛癥。

從上面這些例子可以看出，基因突變對(duì)人性狀的影響還是很大的，嚴(yán)重的時(shí)候甚至?xí)绊懭说慕】蹬c生命質(zhì)量。

所以只要有基因突變就一定會(huì)產(chǎn)生異常性狀嗎？

很多時(shí)候不一定。

比如上面說(shuō)的舞蹈癥，它就是一種延遲顯性的遺傳病。也就是說(shuō)，即使它的基因異常，但是在生命的早期，雜合子的顯性基因并不表達(dá)，所以看上去很正常。而達(dá)到一定年齡時(shí)，突變基因的作用才會(huì)顯現(xiàn)出來(lái)，從而導(dǎo)致疾病。

衡量這種帶有顯性基因的雜合體如何表現(xiàn)性狀的指標(biāo)有突變的外顯率，還有突變的表現(xiàn)度。

外顯率是帶有突變基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)表型的個(gè)體百分?jǐn)?shù)。只有完全外顯和不完全外顯之分。

表現(xiàn)度是帶有突變基因的群體中，表型在具有相同基因型個(gè)體中出現(xiàn)的范圍和程度。

還有有的時(shí)候，性狀并不由一個(gè)基因完全調(diào)控。它可以讓兩個(gè)甚至多個(gè)也就是復(fù)等位基因同時(shí)調(diào)控。

最典型的就是我們的ABO血型：在我們的基因里面存在復(fù)等位基因IA,IB,IO。A基因可以產(chǎn)生抗原A，B基因可以產(chǎn)生抗原B，O基因不產(chǎn)生抗原。于是根據(jù)免疫學(xué)效應(yīng)，就產(chǎn)生了ABO血型。同時(shí)，A、B相對(duì)于O是顯性的，但是二者之間是共顯性的。

由此可以看出，基因之間還是有很復(fù)雜的關(guān)系的，從基因到性狀，還是會(huì)有很多變化的。因此對(duì)于我們的基因，我們更應(yīng)該有一個(gè)科學(xué)而客觀的認(rèn)識(shí)，從而更好的去理解和接受它。